Les maladies rares : que sont-elles ?
Une maladie rare est une pathologie touchant une très faible part de la population (moins d’1 personne sur 2000). Elles sont extrêmement nombreuses et peuvent se manifester de multiples manières (maladies neuromusculaires, métaboliques, infectieuses, auto-immunes, cancers rares…) En effet, il en existe environ 7 000, qui touchent 3 millions de personnes en France et plus de 30 millions en Europe. Elles sont généralement d’origine génétique (80%).
La plupart de ces maladies sont graves et invalidantes (65%) et posent de nombreuses problématiques au quotidien pour les personnes touchées : un accès à l’information parfois difficile, un suivi médical dans un service expert, un diagnostic pouvant être long et semé d’embûches, une absence de traitement, les moyens et délais de la recherche, l’isolement, la prise en charge sociale, l’accompagnement dans la vie quotidienne…
Il est important de faire la différence entre une maladie rare et une maladie orpheline. Une maladie est dite « orpheline » quand il n’existe pas de traitement pour la soigner. Cependant, de nombreuses maladies rares sont des maladies orphelines et inversement.
Comment apparaissent-elles et comment se soignent-elles ?
Comme énoncé précédemment, la plupart de ces maladies ont une origine génétique. Ce type de pathologie est rare et certaines peuvent être citées à titre d’exemple :
- Les myopathies
- Les maladies du système nerveux (maladie de Huntington par exemple, qui cause des mouvements désordonnés, des troubles du comportement et des troubles cognitifs)
- La maladie des os de verre à l’origine de fractures spontanées…
- Des maladies oculaires touchant la rétine et pouvant évoluer vers la cécité…
Malheureusement, la plupart de ces maladies rares n’ont pas de traitement curatif, hormis pour les maladies infectieuses, certains cancers et maladies auto-immunes. Cependant, comme pour de nombreuses autres maladies, il est possible d’obtenir une prise en charge thérapeutique afin de limiter l’apparition et l’intensité des symptômes, améliorer les conditions et l’espérance de vie de la personne atteinte d’une de ces maladies.
S’il n’existe pas de traitement curatif, il est donc nécessaire de faire confiance à la recherche et d’espérer l’apparition de nouvelles perspectives thérapeutiques, le tout en étant pris en charge par un spécialiste.
En cas de suspicion d’une maladie rare, le gouvernement a mis en place une plateforme d’information, de prévention et d’écoute spécialisée dans ce type de pathologies.
VL
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